自閉癥基因檢測[兒童自閉癥基因檢測]

自閉癥首要是一種遺傳疾?。夯甲蚤]癥的危險大部分來自基因。已知100多個基因的驟變或許會導(dǎo)致孩子患有自閉癥。

有四種類型的測驗可以檢測到這些驟變，以及或許導(dǎo)致自閉癥的結(jié)構(gòu)變異。跟著研討人員對自閉癥的遺傳學(xué)有了更多的了解，這些測驗變得更有意義：研討將發(fā)現(xiàn)更多的基因驟變與自閉癥及其相關(guān)軀體健康狀況有關(guān)。

1.發(fā)問者

確診自閉癥有基因測驗嗎？

沒有?；驕y驗不能確診或檢測到自閉癥。

這是由于許多的基因和環(huán)境要素或許導(dǎo)致自閉癥。大約100個基因與自閉癥或許有明顯的相關(guān)，但沒有一個單一的基因可以解說自閉癥。

例如，丟掉了一段16號染色體（16p11.2）的人只要四分之一患有自閉癥癥。這個驟變和其他驟變相同，與其他疾病也存在相關(guān)，例如癲癇或許智力妨礙。

2.發(fā)問者

為什么自閉癥患者需求基因測驗？

假如一項測驗顯現(xiàn)出與孤獨癥有關(guān)的有害驟變，這個成果或許會給自閉癥患者和她的家人一種解說（為何會患自閉癥）。

一起，一些家庭也可以從帶著相同變異的其他家庭那里得到情感和實踐的支撐。

現(xiàn)在并沒有可以醫(yī)治特定自閉癥/孤獨癥基因驟變的藥物。

但基因驟變往往是與其他健康問題相關(guān)聯(lián)，如癲癇、腎臟問題或肥壯等，因而把握這些基因信息將有助于防備或醫(yī)治這些軀體健康問題。

3.發(fā)問者

有哪些類型的基因測驗？

有四種首要的基因測驗辦法。

最陳舊的是“染色體核型剖析”，也就是在顯微鏡下查看染色體。此測驗可靠地檢測到大于1000萬堿基對的片段的反常。

可是，DNA的重復(fù)或缺失一般都太小了，因而，無法在染色體核型剖析中被檢測出來，需求做基因芯片剖析?？墒?，染色體核型剖析仍然是十分必要的，是遺傳剖析過程中重要的檢測辦法。

為了檢測更小的DNA重復(fù)或缺失，以及單核苷酸多態(tài)性等，臨床醫(yī)師有必要對單個基因的驟變進(jìn)行測序或檢測。一些臨床常用的自閉癥/孤獨癥基因測驗里，會有一些預(yù)先選好的基因序列，可是這些序列一般不包括最新研討發(fā)現(xiàn)的自閉癥/孤獨癥相關(guān)基因。

另一種辦法是測序一個人一切的蛋白質(zhì)編碼的DNA，或許稱之為外顯子測序。

臨床醫(yī)師可以對爸爸媽媽和孩子的外顯子進(jìn)行測序，以發(fā)現(xiàn)只存在于孩子身上的驟變。與遺傳驟變比較，這些自發(fā)驟變更有或許導(dǎo)致自閉癥/孤獨癥?？墒?，外顯子測序是貴重的，而且一般不包括在穩(wěn)妥范圍內(nèi)。

對整個基因組進(jìn)行測序是最完全的辦法。它提醒了一個人完好基因組的一切的驟變，而不僅僅是檢測基因的1%。它仍然僅僅一個研討東西，可是跟著它的價格下降，而且它變得更通用，它可以有一天替代其他的測驗。

現(xiàn)在，美國醫(yī)學(xué)院主張只對自閉癥/孤獨癥進(jìn)行染色體核型剖析或基因芯片剖析。并主張只要當(dāng)一個孩子呈現(xiàn)與這些基因驟變相關(guān)的歸納癥痕跡時，才主張檢測坐落FMR 1，MeCP2或PTEN等基因上的驟變。

4.發(fā)問者

自閉癥患者從基因測驗中找到答案的份額是多少？

相對較少。

在3%的自閉癥/孤獨癥患者中，染色體核型剖析發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的驟變；10%的在芯片剖析發(fā)現(xiàn)有驟變。在14%的自閉癥/孤獨癥患者中，對與歸納征相關(guān)的上述三種基因進(jìn)行測序可以辨認(rèn)出自閉癥/孤獨癥驟變。

歸納考慮各種辦法和外顯子測序等，或許40%的孤獨癥患者中可以檢測出反常。

在2015年的一項研討中，基因芯片發(fā)現(xiàn)了可以解說9%患有自閉癥/孤獨癥的兒童的驟變。測序外顯子顯現(xiàn)了別的8%的驟變。

假如自閉癥/孤獨癥患者也伴有智力殘疾、癲癇發(fā)生或不尋常的面部特征，那么發(fā)現(xiàn)已知基因變異的或許性就會添加。

5.發(fā)問者

假如基因測驗什么都沒發(fā)現(xiàn)呢？

一個陰性的成果并不意味著這個人沒有帶著或許導(dǎo)致自閉癥的驟變。

或許是辦法的問題，沒有檢測到；也或許是還有許多自閉癥/孤獨癥相關(guān)的基因驟變，科學(xué)家仍然沒有發(fā)現(xiàn)。

參考文獻(xiàn)：

1.Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019)

2.Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018)

3.Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013)

4.Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015)

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