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導(dǎo)讀前天,大米和小米宣布《譜系男捐精,捐出12個自閉癥孩子,誰為他們擔(dān)任?》一文,介紹了美國至少有12個自閉癥孩子,運用同一捐精人的精子而出世。美國遺傳學(xué)與自閉癥范疇聞名學(xué)者謝勒的研討所,對其間一對自閉癥兄弟的基因打開研討,發(fā)現(xiàn)兩個孩子身上帶著的,與自閉癥相關(guān)的基因均不是來自母親。但科學(xué)家標(biāo)明,這無法證明孩子的自閉癥,是父親的基因?qū)е?。由于,這些自閉癥相關(guān)基因只會添加患上自...
前天,大米和小米宣布《譜系男捐精,捐出12個自閉癥孩子,誰為他們擔(dān)任?》一文,介紹了美國至少有12個自閉癥孩子,運用同一捐精人的精子而出世。
美國遺傳學(xué)與自閉癥范疇聞名學(xué)者謝勒的研討所,對其間一對自閉癥兄弟的基因打開研討,發(fā)現(xiàn)兩個孩子身上帶著的,與自閉癥相關(guān)的基因均不是來自母親。
但科學(xué)家標(biāo)明,這無法證明孩子的自閉癥,是父親的基因?qū)е隆?/p>
由于,這些自閉癥相關(guān)基因只會添加患上自閉癥的風(fēng)險,并不能決議帶著者一定會患有自閉癥。
自閉癥與基因之間還有許多的疑團等候回答,國內(nèi)外許多科學(xué)家也長時間盡力于此方向的研討。
現(xiàn)在,他們的研討取得了哪些開展?是否有期望從基因下手,醫(yī)治自閉癥?
1
自閉癥成因新研討:
遺傳要素占自閉癥患病風(fēng)險的80%
已測出91個與自閉癥相關(guān)的高風(fēng)險基因
本年7月18日,《美國醫(yī)學(xué)雜志》(JAMAPsychiatry)宣布了一篇自閉癥范疇的新研討《遺傳和環(huán)境要素與5個國家或區(qū)域自閉癥的相關(guān)》,該研討成果由香港、美國、瑞典、以色列、丹麥、澳大利亞、美國等7個國家和區(qū)域的,22個研討單位的研討人員協(xié)作完結(jié)。
該研討剖析了丹麥、芬蘭、瑞典、以色列和西澳大利亞五個區(qū)域,近200萬人的數(shù)據(jù)后,發(fā)現(xiàn),在自閉癥的患病風(fēng)險中,遺傳要素占有了80%,別的20%存在于隨機基因驟變與環(huán)境要素。
(注:遺傳風(fēng)險占80%指,患上自閉癥80%是由于遺傳,但不等于他有80%的概率會遺傳給子孫)
近期,大米和小米RICE學(xué)術(shù)委員會主席,發(fā)育妨礙范疇聞名專家鄒小兵教授也提出,自閉癥是個別自閉癥遺傳易理性與社會環(huán)境相互作用的成果。
遺傳易理性是一個孩子是否患自閉癥的條件,供給了患自閉癥的或許性。而社會環(huán)境,主要指社會教育和人文環(huán)境,這為自閉癥的發(fā)生或開展供給了現(xiàn)實性。
遺傳易理性假如滿足強壯,社會環(huán)境對一個孩子,是否患自閉癥或許影響不大,但會影響自閉癥的嚴(yán)峻程度。而遺傳易理性假如不是特別強壯,社會環(huán)境不但會影響自閉癥的嚴(yán)峻性,乃至?xí)绊懽蚤]癥是否發(fā)生。
關(guān)于致病基因的確認,紐約西蒙基金會在剖析研討了超越85000個SPARK項目后,列出了1089個與自閉癥有關(guān)的基因。
(SPARK是西蒙基金會與美國26個州、31個大學(xué)隸屬研討診所協(xié)作進行的自閉癥研討方案,旨在經(jīng)過搜集、剖析自閉癥患者及其家人唾液,研討他們的遺傳信息,發(fā)現(xiàn)更多自閉癥相關(guān)的遺傳要素,該項目于2015年12月正式發(fā)動,現(xiàn)在項目還在進行中。)
終究,西蒙基金會判定出由91個基因組成的高自閉癥風(fēng)險基因合集,如下圖(其間adnp基因的帶著者,患上自閉癥的風(fēng)險高達99%):
但這組自閉癥基因只與5%至20%自閉癥病例有關(guān),其他的自閉癥患者并沒有帶著這些基因。
這些高自閉風(fēng)險的基因是怎么影響腦部神經(jīng)發(fā)育,與個別行為體現(xiàn)有怎樣的聯(lián)絡(luò),現(xiàn)在還沒有明晰的答案。
另一邊,法國精神病遺傳學(xué)學(xué)者Pauline Chaste博士在《自閉癥的風(fēng)險要素:基因,環(huán)境和基因與環(huán)境的相互作用》文中說到,醫(yī)學(xué)界遍及認可自閉癥并非由某個特定的基因變異引起,而是多種基因相互作用,堆集之后,引起的大腦神經(jīng)發(fā)育反常。
帶著自閉癥相關(guān)基因并不代表一定會患上自閉癥,基因缺點與環(huán)境的相互作用,會加劇帶著者患上自閉癥的風(fēng)險。
SPARK項目首席研討員特別指出,不同功用的基因之間的聯(lián)系撲朔迷離,所以自閉癥存在顯著的個別差異性,即便都被確診為自閉癥,每個人的患病要素也或許千差萬別。
2
基因療法,醫(yī)治自閉癥的新出路?
盡管現(xiàn)在自閉癥的致病機制尚不明晰,但許多研討成果已標(biāo)明自閉癥患者的基因發(fā)生了改動。
一些學(xué)者也開端考慮,是否能夠經(jīng)過基因修改,或以某種辦法影響自閉癥相關(guān)基因表達,來醫(yī)治自閉癥呢?
現(xiàn)在,經(jīng)過基因修改的手法,人類能夠?qū)Ψ结樆蜻M行定向“修改”,完成對特定DNA片段的敲除、參加等。
2019年7月20日,在我國科協(xié)科普部和上??萍拣^聯(lián)合主辦的“我是科學(xué)家·上??破沾笾v壇”活動中,我國科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研討所高檔研討員仇子龍,做了題為《基因醫(yī)治——在自閉癥迷霧中探到一縷微光》的共享。
在講演中,仇子龍說到,在尋覓致病基因上,他們與上海許多大醫(yī)院協(xié)作,現(xiàn)已對上千例自閉癥孩子的基因組進行了測序,期望能樹立我國自閉癥人群的致病基因組數(shù)據(jù)庫。
一起,在臨床方面,國外的醫(yī)學(xué)家現(xiàn)已運用基因醫(yī)治的辦法,成功治好過一些嚴(yán)峻的遺傳病,例如杜氏肌營養(yǎng)不良癥。
本年美國食物和藥品管理局,也認證經(jīng)過了用于醫(yī)治脊髓肌肉萎縮癥(一種神經(jīng)系統(tǒng)疾?。┑幕蜥t(yī)治辦法。
基因修改的兩種辦法
圖片來自仇子龍教授“我是科學(xué)家”的共享內(nèi)容
基因測序與基因醫(yī)治技能的老練,讓從事多年雷特綜合征及自閉癥研討的仇子龍看到了醫(yī)治雷特綜合征,乃至醫(yī)治自閉癥的期望。
(雷特綜合征是一種具有遺傳性的廣泛性發(fā)育妨礙,患者會存在智力下降,溝通妨礙,刻板行為,動作失調(diào)等體現(xiàn),與自閉癥的癥狀相似。)
相關(guān)于自閉癥,雷特綜合征由一種基因(MECP2)驟變引起,所以,他方案從雷特綜合征下手測驗。
而早在2014年,仇子龍教授地點的研討所運用基因修改的手法,成功培養(yǎng)出了帶著MECP2驟變基因的山公。它們具有簡略的認知行為能力,但有重復(fù)轉(zhuǎn)圈、偏執(zhí)于某種挑選、不肯與伙伴游玩等現(xiàn)象。
點擊閱覽:“患”上自閉癥的MeCP2轉(zhuǎn)基因猴
MeCP2轉(zhuǎn)基因猴重復(fù)性刻板行為
有了MeCP2轉(zhuǎn)基因猴模型,一些暫時還不能在人體上進行的基因試驗成為了或許。
仇子龍夢想著,有一天雷特綜合征將成為前史。
3
自閉癥的基因醫(yī)治
還有很長的路要走
仇教授的理念給許多自閉癥家庭帶來了新期望,但美國丫丫爸爸在《果殼網(wǎng)說的“基因醫(yī)治破解自閉癥”哪里錯了?》一文中也指出,基因醫(yī)治自閉癥的困難,要遠大于治好雷特綜合征。
首要,自閉癥的病因還沒有明晰。
運用基因醫(yī)治的辦法,必須先確認要修改的基因,也便是靶向基因。
現(xiàn)在醫(yī)學(xué)家只找到少量幾個高風(fēng)險基因驟變,這或許僅僅是自閉癥相關(guān)基因的冰山一角。
自閉癥的致病要素尚不徹底明晰的情況下,自閉癥的基因醫(yī)治僅僅水中月,鏡中花。
其次,基因修改過程中或許會呈現(xiàn)“脫靶”的情況。
基因修改這項技能自身還不行老練,尤其是體內(nèi)基因修改,無論是植物仍是動物試驗中,都不可避免地會呈現(xiàn)脫靶的情況,影響到非靶向基因。
這或許發(fā)生嚴(yán)峻的不可控結(jié)果,在臨床實踐方面存在極大的風(fēng)險性。
別的,基因修改存在著很大的道德爭議。
自閉癥究竟是一種病癥,仍是一種神經(jīng)多樣性,這是一個很有爭議性的問題。
基因修改是否會損壞人類的神經(jīng)多樣性?
基因修改技能的開展中,一向伴隨著很大的道德爭議,一些人以為基因修改謀福了現(xiàn)代社會,而也有一些人以為基因修改技能,便是應(yīng)戰(zhàn)天然規(guī)矩的潘多拉的魔盒。
總歸,基因醫(yī)治自閉癥還有很長的一段路途要走。
現(xiàn)在,任何聲稱能夠成功治好自閉癥的基因醫(yī)治手法都是哄人的,家長一定要進步警覺??!
當(dāng)然,咱們也深切地等待,有一天能夠在基因的層面上,徹底解決自閉癥的恢復(fù)難題。
在此之前,咱們?nèi)允悄軌蚪?jīng)過干涉練習(xí)的辦法,來協(xié)助孩子完善他們的缺失的功用。
由于人類的大腦十分有可塑性,孩子長大成人的過程中,大腦會閱歷許多改變,后天環(huán)境對大腦發(fā)育也有十分重要的影響。
關(guān)于自閉癥孩子來說,科學(xué)密布的干涉,能夠在很大程度上改進他們的行為缺點,盡力了就不會白搭!
參考文獻
1. 他曾制造出“自閉猴”,現(xiàn)在又有新開展:自閉癥行將能夠經(jīng)過基因被確診了?!https://mp.weixin.qq.com/s/hAJ5AtrrCP8DNLNen1ndKw
2. 我期望用基因醫(yī)治破解自閉癥,讓全世界來我國看?。鹱育?/p>
https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg
3.《捐獻者H898的孩子們》
https://www.msn.com/en-us/news/us/the-children-of-donor-h898/ar-AAHiNeS
3. 果殼網(wǎng)說的“基因醫(yī)治破解自閉癥”哪里錯了?
https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg
4. 西蒙基金會自閉癥研討方案
https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg
5. 自閉癥的風(fēng)險要素:基因,環(huán)境以及基因與環(huán)境的相互作用
Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513682/
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圖片| 網(wǎng)絡(luò) 內(nèi)容參謀 | 孫旭陽